Un grupo muy pequeño de niños sufre esta génesis que, desde la infancia, los lleva a un envejecimiento rápido que termina en la vida temprana. Descubre sus causas, síntomas y los avances que prometen mejores cuidados.
El síndrome de Hutchinson‑Gilford progeria (HGPS) es una condición genética que se presenta con síntomas de envejecimiento precoz a partir de los dos años. La mutación en el gen LMNA provoca una proteína defectuosa que afecta la estructura del núcleo celular. El resultado es una aceleración de los procesos de envejecimiento, con mayor incidencia de enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.
Epidemiología
En el mundo se estima que 1 de cada 20 a 50 millones de bebés nace con HGPS. La mayoría de los casos se diagnostican antes de los cinco años, cuando aparecen cambios visibles en la piel, la cabeza y el crecimiento.
Síntomas principales
– Pez pálido y deslucido
– Pérdida de cabello y ojeras
– Crecimiento lento, altura y peso muy por debajo del promedio
– Síntomas cardiovasculares: arteriosclerosis, aneurismas, obstrucción arterial
– Problemas de movilidad, dolor articular y osteoporosis
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre que detectan la proteína progerina. Los estudios de imágenes pueden identificar daño cardiovascular.
Tratamientos actuales
Aunque no existe una cura, los tratamientos mejoran la calidad de vida. Los farnesiltransferasa inhibitadores, como el lonafarnib, reducen la acumulación de progerina y prolongan la esperanza de vida. Los estudios con terapia génica están en fase de ensayo clínico y han mostrado resultados prometedores.
Perspectivas
Los avances en biotecnología y la colaboración internacional ofrecen nuevas alternativas de tratamiento, con el objetivo de prolongar los años de vida sana y reducir los síntomas moribundos. Este enfoque integral incluye cuidados cardiológicos, terapias físicas y apoyo psicológico para los pacientes y sus familias.