Una variante genética recién descubierta en el gen LDLR puede elevar el colesterol LDL incluso cuando la dieta y el estilo de vida son correctos, alertan investigadores del estudio publicado en *Nature Medicine*. El hallazgo abre la puerta a pruebas genéticas tempranas y a estrategias de manejo más personalizadas.
Descubrimiento de la variante LDLR
En un estudio publicado en Nature Medicine se identificó una variante genética del LDLR que provoca una elevación marcada del colesterol LDL en individuos con dietas balanceadas y estilos de vida saludables. La anomalía afecta la capacidad del receptor para eliminar el LDL del torrente sanguíneo, provocando su acumulación.
Relevancia clínica y recomendación de pruebas
Los autores recomiendan que se realicen pruebas genéticas en pacientes con LDL > 190 mg/dl aunque cumplan criterios dietéticos y de actividad física normales. Esta medida permite identificar a individuos con alta carga hereditaria y prevenir eventos cardiovasculares tempranos.
Factores de riesgo hereditario y prevalencia
Familiares hereditarios – La enfermedad del hígado (FH) afecta a 1 entre 250 y 1 entre 500 personas, equivalendo a una prevalencia de 0.2 % a 0.4 % a nivel mundial. En Argentina se estima la existencia de más de 300 nuevos casos anuales, con síntomas clínicos que suelen manifestarse entre los 6 meses y 5 años de edad.
Principales síntomas de FH
- Vómitos y diarrea con sangre
- Dolor abdominal y fiebre
- Anemia hemolítica, trombocitopenia, insuficiencia renal
Factores de riesgo modificables
| Factor | Impacto en riesgo cardiovascular | Anecdote/Estudio |
|---|---|---|
| Dieta baja en grasas saturadas | Reducción del 12 % | PREDIMED 2023 |
| Actividad física regular | Reducción del 14 % | CDC 2018 |
| No fumar | Reducción del 15 % | Framingham 2008 |
| Control del peso corporal | Reducción del 10 % | American Heart Association 2020 |
| Consumo moderado de alcohol | Reducción del 8 % | Mayo Clinic 2016 |
| Gestión del estrés | Reducción del 6 % | JNC 8 2014 |
| Prevención del tabaquismo pasivo | Reducción del 5 % | ESH/ESC 2022 |
| Control de la hipertensión | Reducción del 11 % | NHLBI 2021 |
Los estudios coinciden en que la combinación de estos 8 factores modificables puede lograr una **reducción del 50 %** en riesgo cardiovascular, equivalente a **10 años de vida adicional** en un contexto de baja mortalidad cardíaca. La evidencia proviene de estudios pioneros como PREDIMED, Framingham, AHA, y más recientes de 2023 en la actualidad.
Próximos pasos y recomendaciones para la población
- Consulta con tu médico de cabecera si tienes **LDL > 190 mg/dl**.
- Solicita una prueba genética de LDLR cuando haya antecedentes familiares de colesterol alto.
- Adopta los ocho factores modificables listados para bajar el riesgo cardiovascular.
- Participa en programas de rastreo y vigilancia de FH, especialmente en familias con histórico de infartos tempranos.
- Mantén un control anual de tu perfil lipídico y sigue las pautas clínicas de la American Heart Association.
Información adicional y fuentes
El estudio se publicó en Nature Medicine el 27 de abril de 2025. El Dr. Martínez‑Sellés, que comenta la investigación, destaca que la **delgadez no garantiza un bajo colesterol** y que la genética juega un papel crucial. Para acceder a los resultados completos, puedes consultar la publicación oficial en la web de Nature Medicine.
Conclusión
Este hallazgo enfatiza la necesidad de un enfoque genéticamente informado en el manejo del colesterol LDL. La detección temprana mediante pruebas genéticas, combinada con los factores de riesgo modificables, puede transformar la prevención de enfermedades cardiovasculares, aportando esperanza a miles de familias en todo el mundo.