Un equipo internacional de científicos ha identificado la mutación rs17834140‑T, una variante genética hereditaria que protege contra la leucemia y otros cánceres hematológicos al limitar la expansión de clones celulares peligrosos.
Un hallazgo histórico en la lucha contra la leucemia
El 1 de enero de 2026 se publicó en la revista Science el estudio liderado por el doctor Gaurav Agarwal, en el que se describe la variante genética rs17834140‑T. Esta mutación, presente en el ADN de un número significativo de personas, actúa como una barrera natural contra la aparición de leucemia y otros tumores de la sangre.
¿Cómo funciona la variante rs17834140‑T?
Los investigadores observaron que la mutación reduce la expresión del gen MSI2 (musashi 2), esencial para la proliferación de clones celulares con alto potencial de transformación maligna. Al disminuir la actividad de MSI2, se interrumpe el sitio de unión del factor de transcripción GATA‑2, limitando la expansión de los clones peligrosos y, en consecuencia, reduciendo el riesgo de desarrollar CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential), precursor reconocido de la leucemia.
Escala y alcance del estudio
El análisis incluyó el genoma completo de más de 640 000 individuos de Estados Unidos y varios países europeos. La muestra tan amplia permitió identificar con alta confianza la influencia protectora de rs17834140‑T, distinguiéndola de otras variantes que no mostraron efecto clínico.
Colaboración internacional
El proyecto reunió a científicos de instituciones de primer nivel, entre ellas:
- Hospital Infantil de Boston
- Facultad de Medicina de Harvard
- Instituto del Cáncer Dana‑Farber
- Instituto Médico Howard Hughes
- Broad Institute (MIT y Harvard)
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
- Instituto Nacional del Cáncer (EE. UU.)
- Universidad de Newcastle (Reino Unido)
Implicaciones clínicas y futuras terapias
El descubrimiento abre la puerta a nuevas estrategias preventivas y tratamientos dirigidos. Bloquear la actividad de MSI2, ya sea mediante fármacos o terapias genéticas, podría reproducir el efecto protector observado de forma natural. Los autores advierten que es necesario validar la eficacia de esta aproximación en poblaciones más diversas y a través de ensayos clínicos de larga duración.
Importancia de la compartición de datos
Según el co‑autor Vijay Sankaran (Universidad de Harvard), la disponibilidad pública de datos de secuenciación y estudios GWAS fue clave para lograr este avance, reforzando la necesidad de colaboraciones abiertas en la investigación médica.
Para más información, consulte la publicación original en Infobae.
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