Una enfermedad hereditaria del músculo cardíaco, conocida como miocardiopatía hipertrófica, permanece oculta en la mayoría de los casos y puede provocar muerte súbita. Con una prevalencia de 1 en 500 y hasta un 85?% sin diagnóstico, expertos advierten sobre la importancia de la detección precoz mediante pruebas genéticas y de sangre.

¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?

Miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una cardiopatía hereditaria que provoca el engrosamiento y la rigidez del músculo del corazón, obstaculizando el flujo sanguíneo. La enfermedad se presenta en 1 de cada 500 personas a nivel mundial y a menudo no muestra síntomas en etapas tempranas.

Riesgo y herencia genética

Los individuos con un progenitor afectado tienen 50?% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. Los cambios genéticos que regulan la producción de proteínas musculares son la causa, aunque en la mitad de los casos graves el gen responsable no se identifica.

Silencio mortal: síntomas y complicaciones

En los primeros años la mayoría de los pacientes son asintomáticos; sin embargo, pueden aparecer fatiga, dificultad para respirar, dolor torácico, mareos, taquicardia o desmayos. Cuando la enfermedad progresa, aumenta el riesgo de insuficiencia cardíaca, arritmias y muerte súbita, sobre todo en personas menores de 40 años.

Desafíos diagnósticos

Los exámenes de rutina, como la ecocardiografía estándar, a menudo no detectan la MCH en personas sin síntomas. Por eso, hasta el 85?% de los afectados en EE.?UU. permanecen sin diagnóstico, según la Heart Failure Society of America.

Avances en la detección precoz

Investigadores de Harvard y Oxford han desarrollado un análisis de sangre que mide el péptido natriurético tipo B N?terminal (NT?Pro?BNP). Niveles elevados de este biomarcador indican sobrecarga de trabajo cardiaco y correlacionan con mayor riesgo de arritmias.

Qué hacer si se sospecha la enfermedad

El diagnóstico definitivo requiere pruebas genéticas. Si el resultado es positivo, se recomienda evaluar a padres, hermanos e hijos. No existe cura, pero el manejo incluye:

• Monitoreo cardiológico regular
• Medicamentos para controlar los síntomas
• Actividad física de leve a moderada
• Control de factores de riesgo como hipertensión, apnea del sueño, sobrepeso y obesidad

Historia real

El caso de Lara Johnson, 34?años, ilustra la importancia del diagnóstico temprano: tras síntomas leves, descubrió que varios familiares también tenían MCH, lo que les permitió iniciar seguimiento médico y adoptar medidas preventivas.

Para más información consulte los artículos de Infobae y Diario El Norte.