Este 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una enfermedad rara neurogenética que afecta a unas 200 personas en España. Familias y organizaciones impulsan campañas de concienciación mientras trabajan incansablemente por mejores tratamientos y apoyo.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara de origen genético-neurológico causada por la pérdida del gen UBE3A, ubicado en la copia materna del cromosoma 15. Esta alteración provoca graves retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones en el habla, problemas de equilibrio y, en muchos casos, epilepsia. Aunque quienes lo padecen tienen una esperanza de vida normal, requieren cuidados continuos durante toda su vida, lo que representa un enorme desafío para las familias. Se estima que en España hay aproximadamente 200 personas diagnosticadas con este síndrome, una cifra baja que dificulta la atención mediática y la investigación en comparación con otras patologías más prevalentes.

El día a día de las familias: testimonios conmovedores

María José, madre de un niño de cuatro años, describe la experiencia de criar a un niño con Síndrome de Angelman: "Desde que te levantas hasta que te acuestas, no sabes dónde empieza el día, dónde empiezan las tareas y dónde vas a acabar". Comparar la situación con una "montaña rusa" emocional y logística. Cristina, madre de una niña de menos de tres años, añade: "El día a día es duro y largo, y se hace muy largo porque no hay quien los pare". La razón es que estos niños duermen mal, "con lo que no se descansa, y se va de terapia en terapia, de médico en médico". Eva, madre de una adolescente de 14 años, ofrece una metáfora poderosa: "Es como un viaje que al principio crees que vas a El Caribe, con ropa ligera, pero aterrizas y te dicen que estás en Noruega, y tienes frío de soledad, de no saber a dónde acudir". Su hija desea tener una vida normal con sus amigas, pero enfrenta limitaciones que le impiden lograr esa normalidad.

Los grandes desafíos: sueño, epilepsia y burocracia

El trastorno del sueño es uno de los obstáculos más significativos tanto para los pacientes como para sus cuidadores. Muchos niños con Síndrome de Angelman tienen patrones de sueño alterados que pueden incluir despertares frecuentes durante la noche o una disminución en la necesidad de sueño. Además, las convulsiones y la epilepsia pueden limitar significativamente la calidad de vida de quienes padecen este síndrome, requiriendo medicación y supervisión constante. Las familias también enfrentan batallas burocráticas para obtener ayudas. Según los testimonios, las ayudas disponibles son limitadas -principalmente a través de la Ley de Dependencia- y los fondos se agotan rápidamente. "De la mayoría te enteras tarde, y cuando te enteras ya no quedan fondos", denuncian las madres entrevistadas.

Iniciativas de visibilidad y apoyo

Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Angelman, que se conmemora cada 15 de febrero, se han lanzado varias iniciativas para dar a conocer esta condición: Campaña #BlueForAngels: Las familias en todo el mundo están llenando las redes sociales con fotos con motivos azules y la leyenda #blueforangels, con el objetivo de aumentar la visibilidad sobre esta enfermedad de baja prevalencia. Murcia se ilumina de verde: La ciudad de Murcia se ha sumado a la campaña "Únete a nosotros", impulsada por la Asociación Síndrome de Angelman (ASA). Este domingo, 15 de febrero de 2026, edificios emblemáticos como el Edificio Moneo, Palacio Almudí, Alfonso X El Sabio y el Cauce del Río Segura se iluminarán de verde como muestra de apoyo municipal. El concejal José Guillén expresó: "Desde el Ayuntamiento de Murcia apoyamos plenamente la iniciativa de concienciación y sensibilización".

Organizaciones que trabajan por un futuro mejor

FAST España (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) es la rama española de una asociación internacional que trabaja incansablemente para avanzar en el conocimiento, el abordaje y posibles opciones terapéuticas futuras para el Síndrome de Angelman. La Asociación Síndrome de Angelman (ASA) también trabaja activamente para dar visibilidad al síndrome, acercar su realidad a la sociedad y reforzar el apoyo a las familias, mientras busca apoyar las investigaciones en marcha.

Un mensaje de esperanza

A pesar de los desafíos diarios, las familias de personas con Síndrome de Angelman mantienen una actitud de lucha y esperanza. Su trabajo constante por la visibilidad y la investigación busca no solo mejorar la calidad de vida de sus seres queridos, sino también ayudar a otras familias que puedan enfrentar diagnósticos similares en el futuro. La conmemoración de este 15 de febrero representa una oportunidad para que la sociedad conozca más sobre esta condición rara y se solidarice con quienes la viven día a día.

Fuentes: EFE/Infobae, Murcia Actualidad