Un equipo de investigadores ha identificado una variante genética que causa niveles altos de colesterol LDL incluso en personas que siguen dietas equilibradas y ejercen regularmente, demostrando que la genética puede superar los efectos positivos de un estilo de vida sano.
Un reciente estudio publicado en la revista médica Nature Medicine identificó una variante en el gen LDLR que aumenta los niveles de colesterol LDL en personas que mantienen hábitos saludables.
La condición, conocida como hipercolesterolemia familiar (FH), afecta a aproximadamente 1 de cada 250 a 500 personas en todo el mundo. La variante encontrada provoca una síntesis inadecuada del receptor de LDL, lo que impide la eliminación eficiente de la grasa de la sangre.
Según los autores, el impacto de la variante supera el efecto de una dieta baja en grasas y la práctica regular de ejercicio aeróbico, lo que plantea nuevos desafíos para la prevención de enfermedades cardiovasculares.
Estar delgado no garantiza tener el colesterol bajo, reiteró el Dr. Martínez‑Sellés, quien colaboró en el trabajo. Alnmutaciones genéticas pueden mantener los niveles de LDL elevados a pesar de un estilo de vida saludable.
El hallazgo subraya la importancia de las pruebas genéticas en la evaluación de riesgo cardiovascular, especialmente cuando los perfiles clínicos no coinciden con los factores de riesgo tradicionales.
Los especialistas recomiendan que las personas con antecedentes familiares de FH, o aquellas que presentan colesterol LDL por encima de los 190 mg/dl, consideren análisis genéticos y estrategias terapéuticas personalizadas, que pueden incluir estatinas, inhibidores de PCSK9 o, en casos más severos, trasplante de hígado.
El estudio abre la puerta a nuevas investigaciones sobre el papel de la genética en la salud cardiovascular y sugiere que un enfoque individualizado será clave en la lucha contra la enfermedad coronaria.