Un individuo que heredó una mutación genética asociada al Alzheimer, descubierta en 2025, sigue sin presentar síntomas a los 72 años. El caso, reportado por investigadores de la Universidad de Buenos Aires y publicado en la revista Neurología Latinoamericana, abre nuevas puertas en la búsqueda de factores protectores.
El caso inesperado
La muerte sin síntomas de Alzheimer de un hombre de 72 años que portaba una mutación genética conocida por su alto riesgo, ha generado gran atención científica en la comunidad neurológica. El informe, publicado el 14 de marzo de 2025, fue realizado por un equipo del Departamento de Neurología de la Universidad de Buenos Aires.
La mutación y la penetrancia
La mutación identificada, ubicada en el gen PSEN1, es una de las variantes más estudiadas cuando se trata de Alzheimer familiar hereditario. Los estudios en humanos anteriores indican una penetrancia casi del 100 por ciento antes de los 80 años. Sin embargo, en este caso la persona mostró un perfil normal en pruebas neuropsicológicas y en imagenología cerebral.
Evaluación exhaustiva
Los pacientes fueron sometidos a:
- Pruebas neuropsicológicas que evaluaron memoria, atención y funciones ejecutivas. Se obtuvieron puntuaciones dentro de la norma.
- Resonancia magnética funcional (fMRI) que mostraba volumen cerebral sin atrofia significativa.
- Biomarcadores en líquido cefalorraquídeo, con niveles de beta‑amilo y tau dentro de lo esperado en edad.
Factores protectores potenciales
Los autores sugieren la interacción de:
- Actividad física regular durante la vida adulta temprana.
- Dieta mediterránea rica en frutos secos, pescado y aceite de oliva.
- Participación social y cognitiva a través de actividades comunitarias.
- Posible presencia de un segundo alelo que modula la expresión del PSEN1.
Implicaciones para la prevención
Este hallazgo refuerza la idea de que la genética no determina de forma absoluta el desarrollo del Alzheimer. La investigación abre la puerta a modelos de intervención temprana que combinan genómica, cambios de estilo de vida y terapia de soporte neuroprotegido.