29/06/2026 10:31 - Salud
La Phénylcétonurie (PCU) est une erreur congénitale du métabolisme qui empêche l'organisme de dégrader correctement un acide aminé appelé phénylalanine, présent dans les protéines. Cette défaillance est due à l'absence ou au mauvais fonctionnement de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, qui transforme normalement la phénylalanine en tyrosine.
Lorsque cette conversion n'a pas lieu, la phénylalanine s'accumule et devient toxique pour le système nerveux central, surtout pendant les étapes du développement neurologique dans l'enfance. Sans traitement à temps, elle peut provoquer des conséquences graves et irréversibles.
Le 28 juin ne commémore pas seulement la lutte contre cette maladie rare, mais symbolise aussi la naissance d'un outil révolutionnaire en santé publique: le programme de dépistage néonatal. Ce jour-là, en 1916, est né le Dr. Robert Guthrie, bactériologiste et médecin américain qui a changé à jamais la vie de millions de personnes dans le monde.
Dans les années 1960, il a développé le premier test pour détecter la PCU chez les nouveau-nés, en utilisant une technique simple, économique et efficace: un échantillon de sang du talon placé sur papier filtre, permettant d'identifier la maladie avant qu'elle ne provoque des dommages neurologiques irréversibles.
| Paramètre | Information |
|---|---|
| Moment du test | Entre 36 et 72 heures de vie du nouveau-né |
| Méthode | Une goutte de sang extraite du talon du bébé |
| Nom du test | Test de Guthrie (dépistage néonatal) |
| Cadre légal en Argentine | Loi 23.413 (obligatoire depuis 1990) |
Au fil du temps, ces programmes se sont élargis pour inclure d'autres pathologies et sont devenus une norme de santé publique. En Argentine, le dépistage néonatal peut détecter:
Phénylcétonurie (PCU)
Hypothyroïdie congénitale
Fibrose kystique
Hyperplasie surrénale congénitale
Galactosémie
Déficit en biotinidase
La PCU n'a pas de guérison, mais un traitement existe, et s'il est commencé à temps, il permet à la personne de développer une vie totalement normale. L'approche repose sur trois piliers:
Limiter l'apport de protéines naturelles selon des quantités définies individuellement
Acides aminés essentiels sans phénylalanine pour compléter l'alimentation
Nécessaires pour maintenir une alimentation équilibrée et sûre à long terme
En Argentine, environ 700 personnes souffrent de cette maladie rare. La Loi 23.413 établit le dépistage néonatal obligatoire depuis 1990, ce qui a permis d'intervenir avant l'apparition des symptômes, évitant ainsi des dommages sévères et irréversibles.
Une simple goutte de sang peut changer le destin d'une vie. Le temps et le contrôle métabolique font la différence. Le dépistage néonatal, la confirmation diagnostique et une gestion appropriée sont essentiels pour prévenir les complications et favoriser une bonne qualité de vie tout au long de la vie.
Source: Diario Democracia | Plus d'informations sur Fundación Enhue
Alfredo S. Quiroga
