23/12/2025 15:41 - Sociales
El 23 de diciembre de 2025 investigadores del CONICET anunciaron, a través de la revista Journal of Lipid Research, el descubrimiento de la causa genética que explica la disfunción de una variante del colesterol de alta densidad (HDL), popularmente llamado "colesterol bueno".
La proteína APOA1 es el componente principal del HDL y actúa como vehículo que transporta el colesterol desde las arterias al hígado para su eliminación. Cuando este proceso funciona correctamente, se reduce la acumulación de placa aterosclerótica y, por ende, el riesgo de infartos y accidentes cerebrovasculares.
El grupo liderado por Ivo Díaz Ludovico (becario del CONICET) y Marina González (investigadora del INIBIOLP), junto a Alejandra Tricerri, detectó una alteración estructural en una variante de APOA1 que impide su correcta autoasociación. Sin esta unión, el HDL no adquiere la forma esférica necesaria para capturar y transportar colesterol, quedando ineficaz y favoreciendo la aterosclerosis.
Los investigadores combinaron técnicas de biofísica avanzada con estrategias químicas inéditas. Dado que la cristalografía de rayos X y la resonancia magnética nuclear resultaban inadecuadas para esta proteína, optaron por un proceso de entrecruzamiento químico seguido de espectrometría de masas. En colaboración con la Universidad de Cincinnati, EE.?UU., se confirmó que la estructura de la variante mutada difería significativamente de la versión nativa.
Dos escenarios fueron propuestos: (1) la proteína mutada podría formar agregados anómalos que obstruyen su función, o (2) podría no alcanzar la conformación adecuada para transportar colesterol. Ambas explican por qué pacientes portadores de esta mutación presentan mayor riesgo cardiovascular desde edades tempranas.
En Argentina no se dispone de datos precisos sobre la prevalencia de esta mutación, y muchos pacientes son tratados sin un diagnóstico genético que explique su condición. Este descubrimiento abre la posibilidad de desarrollar pruebas genéticas específicas y, a futuro, terapias que corrijan la disfunción de APOA1.
Para más detalles, consulte la publicación original en El Destape.
Alfredo S. Quiroga
Conspiraciones