¿Qué son las epilepsias infantiles con convulsiones?

Las epilepsias infantiles son trastornos neurológicos que provocan descargas eléctricas anómalas en el cerebro, desencadenando convulsiones. Entre las más severas se encuentran el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox?Gastaut, caracterizados por crisis frecuentes y resistencia a los fármacos tradicionales.

Tratamiento farmacológico disponible

En los últimos años la ANMAT (Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica) aprobó la comercialización en el país de fármacos de última generación que han demostrado reducción significativa de crisis:

• Fenfluramina (Fintepla): indicado para el síndrome de Dravet, muestra una disminución de hasta un 50% en la frecuencia de convulsiones en estudios internacionales.
• Cannabidiol (Epidiolex): autorizado para Dravet y Lennox?Gastaut, actúa modulando los receptores cannabinoides y mejorando la calidad de vida.
• Clobazam y valproato: siguen siendo pilares en combinación con los nuevos medicamentos.

Intervenciones no farmacológicas

Además del enfoque medicamentoso, los expertos argentinos recomiendan:

• Dieta cetogénica: alta en grasas y baja en carbohidratos, ayuda a estabilizar la actividad neuronal en aproximadamente el 30% de los pacientes.
• Estimulación del nervio vago (ENV): dispositivo implantable que reduce la frecuencia de crisis en niños con epilepsia refractaria.

Ensayos clínicos y futuro

Varios hospitales universitarios, como el Hospital de Niños "R. Gutiérrez“ y el Instituto de Neurología de la UBA, participan en ensayos con terapias génicas dirigidas a corregir mutaciones genéticas responsables del síndrome de Dravet. Estos estudios, aún en fase preliminar, podrían representar una revolución para los pacientes que no responden a los tratamientos actuales.

Acceso a los tratamientos

El Programa Nacional de Salud Infantil cubre, mediante obra social y convenio con el Ministerio de Salud, la mayoría de los fármacos mencionados. Las familias deben solicitar la autorización a través de su obra social y, en caso de requerir la dieta cetogénica, contar con la supervisión de nutricionistas especializados.