29/06/2026 10:31 - Salud
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性代谢缺陷，患者体内无法正常代谢一种叫做苯丙氨酸的氨基酸，该物质存在于蛋白质中。这种缺陷是由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶引起的，正常情况下该酶会将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
当这种转化无法发生时，苯丙氨酸会在体内累积，对中枢神经系统产生毒性，特别是在儿童神经发育阶段。如果不及时治疗，可能导致严重且不可逆的后果。
6月28日不仅是为了纪念抗击这种罕见疾病的斗争，更象征着公共卫生领域革命性工具的诞生：新生儿筛查计划。这一天是1916年出生的罗伯特·格思里博士的生日，这位美国细菌学家和医生永远改变了全世界数百万人的生活。
在20世纪60年代，他开发了首个用于新生儿PKU检测的测试方法，采用了一种简单、经济且有效的技术：从足跟采集血液样本置于滤纸上，可以在疾病造成不可逆的神经损伤之前进行诊断。
| 参数 | 信息 |
|---|---|
| 检测时间 | 新生儿出生后36至72小时之间 |
| 方法 | 从婴儿足跟采集一滴血液 |
| 检测名称 | 格思里试验（新生儿筛查） |
| 阿根廷法律框架 | 第23.413号法律（1990年起强制实施） |
随着时间推移，这些筛查项目逐步扩展，纳入了更多疾病，已成为公共卫生的标准。在阿根廷，新生儿筛查可检测：
苯丙酮尿症（PKU）
先天性甲状腺功能减退症
囊性纤维化
先天性肾上腺皮质增生症
半乳糖血症
生物素酶缺乏症
PKU无法根治，但可以治疗，如果及时开始治疗，患者可以过上完全正常的生活。治疗方案基于三个核心支柱：
根据个体需求限制天然蛋白质的摄入量
不含苯丙氨酸的必需氨基酸配方，用于补充营养
长期保持均衡安全饮食所必需
在阿根廷，约有700人患有这种罕见疾病。第23.413号法律自1990年起强制实施新生儿筛查，使患者能够在症状出现前得到干预，从而避免严重且不可逆的损害。
一滴简单的血液可以改变一个人的一生。时间与代谢控制是关键。新生儿筛查、确诊诊断和适当管理是预防并发症、保障各阶段生活质量的关键所在。
来源：Diario Democracia | 更多信息：Fundación Enhue
Alfredo S. Quiroga
