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世界渐冻人症日:阿根廷科学进展为数千患者带来希望

21/06/2026 22:27 - Actualidad

Ilustración médica de neuronas y conexiones neuronales brillantes en tonos azules y violetas sobre fondo limpio, representando el sistema nervioso y la esperanza en los avances científicos para la ELA

什么是渐冻人症?为何需要关注?

肌萎缩侧索硬化症(ELA)是一种罕见的神经退行性疾病,会导致大脑和脊髓中的运动神经元逐渐丧失。全球范围内,每10万人中有1至3人患病。

这种疾病会逐渐削弱肌肉力量,最终可能导致瘫痪,影响上肢、下肢以及负责吞咽和发音的肌肉。患者通常保持清醒和认知能力,但身体逐渐"冻结"。

参考:著名物理学家史蒂芬·霍金就是渐冻人症患者,他与疾病抗争超过50年,成为全球最有代表性的病例。

阿根廷关键数据

数据项数值
每年新增病例900至1000例
患者总数3000至3300人
最常见发病年龄40岁以上
高发年龄段50至70岁
性别分布男性更常见

阿根廷总人口约4600万,是南美洲第二大经济体,医疗体系在南美地区较为发达。

治疗进展:希望的曙光

阿根廷布宜诺斯艾利斯英国医院神经科顾问医师里卡多·雷辛博士指出,虽然没有根治方法,但研究进展令人鼓舞。

目前在阿根廷获批用于治疗渐冻人症的药物包括:

  • 利鲁唑(Riluzol):延缓疾病进展
  • 依达拉奉(Edaravone):对部分患者有一定益处

此外,美国食品药品管理局(FDA)已批准托弗森(Tofersen)用于携带SOD1基因致病突变的渐冻人症患者,这对特定亚型患者群体来说是重大突破。

早期诊断的重要性

渐冻人症的诊断主要依靠临床症状,肌电图检查也有辅助作用。目前没有单一的实验室检测或影像学检查可以确诊。

雷辛博士强调,早期发现可以实现:

及早开始治疗

制定运动康复计划

语言治疗支持

必要的呼吸治疗

疾病临床特征

渐冻人症的特征是进行性肌肉无力,可能发展为瘫痪。晚期患者可能出现:

  • 四肢无力
  • 言语和吞咽困难
  • 呼吸肌无力导致的呼吸功能不全

10%的患者为家族遗传型,其余90%为散发性。遗传学研究发现,高达50%的患者可能伴有渐冻人症相关的认知障碍

研究与希望

雷辛博士表示:"正在进行的临床试验中测试疗效和安全性的药物数量大幅增加,这让我们可以谨慎地保持乐观,相信能够找到更有效的治疗方法来对抗这种疾病。"

研究人员继续致力于开发新的治疗方案,有望显著改善患者及其家庭的生活质量。

来源:Cadena 3 - 阿根廷新闻社
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