29/06/2026 10:31 - Salud
La Fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo que impide que el organismo degrade correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, presente en las proteínas. Esta falla se debe a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que normalmente transforma la fenilalanina en tirosina.
Cuando esta conversión no ocurre, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, especialmente durante las etapas del desarrollo neurológico en la infancia. De no tratarse a tiempo, puede provocar consecuencias graves e irreversibles.
El 28 de junio no solo conmemora la lucha contra esta enfermedad poco frecuente, sino que simboliza el nacimiento de una herramienta revolucionaria en salud pública: el programa de pesquisa neonatal. Ese día, en 1916, nació el Dr. Robert Guthrie, bacteriólogo y médico estadounidense que cambió para siempre la vida de millones de personas en el mundo.
En la década de 1960 desarrolló el primer test para detectar la PKU en recién nacidos, utilizando una técnica simple, económica y efectiva: una muestra de sangre del talón colocada en un papel de filtro, que permitía identificar la enfermedad antes de que produjera daño neurológico irreversible.
| Parámetro | Información |
|---|---|
| Momento del test | Entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido |
| Método | Una gota de sangre extraída del talón del bebé |
| Nombre del test | Test de Guthrie (pesquisa neonatal) |
| Marco legal en Argentina | Ley 23.413 (obligatoria desde 1990) |
Con el tiempo, estos programas se ampliaron para incluir otras patologías y se convirtieron en un estándar de salud pública. En Argentina, la pesquisa neonatal puede detectar:
Fenilcetonuria (PKU)
Hipotiroidismo congénito
Fibrosis quística
Hiperplasia suprarrenal congénita
Galactosemia
Déficit de biotinidasa
La PKU no tiene cura, pero sí tratamiento, y si se comienza a tiempo permite a la persona desarrollar una vida totalmente normal. El abordaje se basa en tres pilares:
Limitar la ingesta de proteínas naturales en cantidades pautadas de forma individual
Aminoácidos esenciales sin fenilalanina para complementar la alimentación
Necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura a largo plazo
En Argentina, aproximadamente 700 personas padecen esta enfermedad poco frecuente. La Ley 23.413 establece la pesquisa neonatal obligatoria desde 1990, lo que ha permitido intervenir antes de que aparezcan síntomas, evitando así daños severos e irreversibles.
Una simple gota de sangre puede cambiar el destino de una vida. El tiempo y el control metabólico hacen la diferencia. El tamizaje neonatal, la confirmación diagnóstica y un manejo adecuado son claves para prevenir complicaciones y favorecer una buena calidad de vida a lo largo de todas las etapas.
Fuente: Diario Democracia | Más información en Fundación Enhue
Alfredo S. Quiroga
