29/06/2026 10:31 - Salud
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro congênito do metabolismo que impede que o organismo degrade corretamente um aminoácido chamado fenilalanina, presente nas proteínas. Esta falha deve-se à ausência ou mau funcionamento da enzima fenilalanina hidroxilase, que normalmente transforma a fenilalanina em tirosina.
Quando esta conversão não ocorre, a fenilalanina acumula-se e torna-se tóxica para o sistema nervoso central, especialmente durante as etapas do desenvolvimento neurológico na infância. Se não for tratada a tempo, pode provocar consequências graves e irreversíveis.
O 28 de junho não apenas comemora a luta contra esta doença rara, mas simboliza o nascimento de uma ferramenta revolucionária em saúde pública: o programa de triagem neonatal. Nesse dia, em 1916, nasceu o Dr. Robert Guthrie, bacteriologista e médico norte-americano que mudou para sempre a vida de milhões de pessoas no mundo.
Na década de 1960, desenvolveu o primeiro teste para detectar a PKU em recém-nascidos, utilizando uma técnica simples, econômica e eficaz: uma amostra de sangue do calcanhar colocada em um papel de filtro, que permitia identificar a doença antes que produzisse dano neurológico irreversível.
Nota para leitores estrangeiros: Na Argentina, assim como no Brasil onde é conhecido como "Teste do Pezinho", a triagem neonatal é um programa de saúde pública obrigatório que permite detectar diversas doenças metabólicas nos recém-nascidos.
| Parâmetro | Informação |
|---|---|
| Momento do teste | Entre as 36 e 72 horas de vida do recém-nascido |
| Método | Uma gota de sangue extraída do calcanhar do bebê |
| Nome do teste | Teste de Guthrie (triagem neonatal) |
| Marco legal na Argentina | Lei 23.413 (obrigatória desde 1990) |
Com o tempo, estes programas foram ampliados para incluir outras patologias e tornaram-se um padrão de saúde pública. Na Argentina, a triagem neonatal pode detectar:
Fenilcetonúria (PKU)
Hipotireoidismo congênito
Fibrose cística
Hiperplasia suprarrenal congênita
Galactosemia
Déficit de biotinidase
A PKU não tem cura, mas tem tratamento, e se começado a tempo permite à pessoa desenvolver uma vida totalmente normal. A abordagem baseia-se em três pilares:
Limitar a ingestão de proteínas naturais em quantidades definidas de forma individual
Aminoácidos essenciais sem fenilalanina para complementar a alimentação
Necessários para manter uma dieta equilibrada e segura a longo prazo
Na Argentina, aproximadamente 700 pessoas padecem esta doença pouco frequente. A Lei 23.413 estabelece a triagem neonatal obrigatória desde 1990, o que permitiu intervir antes que aparecessem sintomas, evitando assim danos severos e irreversíveis.
Uma simples gota de sangue pode mudar o destino de uma vida. O tempo e o controle metabólico fazem a diferença. A triagem neonatal, a confirmação diagnóstica e um manejo adequado são chaves para prevenir complicações e favorecer uma boa qualidade de vida ao longo de todas as etapas.
Fonte: Diario Democracia | Mais informação em Fundación Enhue
Alfredo S. Quiroga
