29/06/2026 10:31 - Salud
Фенилкетонурия (ФКУ) — это врождённая ошибка метаболизма, при которой организм не может правильно расщеплять аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в белках. Этот дефект возникает из-за отсутствия или нарушения работы фермента фенилаланингидроксилазы, который в норме превращает фенилаланин в тирозин.
Когда это превращение не происходит, фенилаланин накапливается и становится токсичным для центральной нервной системы, особенно в периоды неврологического развития в детстве. Без своевременного лечения заболевание может привести к серьёзным и необратимым последствиям.
28 июня — это не только день борьбы с этим редким заболеванием, но и символ рождения революционного инструмента в области общественного здравоохранения: программы неонатального скрининга. В этот день в 1916 году родился доктор Роберт Гутри, американский бактериолог и врач, навсегда изменивший жизнь миллионов людей во всём мире.
В 1960-х годах он разработал первый тест для выявления ФКУ у новорождённых, используя простую, недорогую и эффективную методику: образец крови из пятки, нанесённый на фильтровальную бумагу, который позволял выявить заболевание до того, как оно нанесёт необратимый неврологический вред.
| Параметр | Информация |
|---|---|
| Время проведения теста | Между 36 и 72 часами жизни новорождённого |
| Метод | Капля крови из пятки младенца |
| Название теста | Тест Гутри (неонатальный скрининг) |
| Правовая основа в Аргентине | Закон 23.413 (обязателен с 1990 года) |
Со временем эти программы расширились для включения других патологий и стали стандартом общественного здравоохранения. В Аргентине неонатальный скрининг может выявить:
Фенилкетонурия (ФКУ)
Врождённый гипотиреоз
Муковисцидоз
Врождённая гиперплазия надпочечников
Галактоземия
Дефицит биотинидазы
ФКУ не излечивается полностью, но поддаётся лечению. При своевременном начале терапии человек может вести абсолютно нормальную жизнь. Подход основан на трёх принципах:
Ограничение потребления натуральных белков в индивидуально рассчитанных количествах
Эссенциальные аминокислоты без фенилаланина для дополнения питания
Необходимы для поддержания сбалансированной и безопасной диеты в долгосрочной перспективе
В Аргентине этим редким заболеванием страдают примерно 700 человек. Закон 23.413 делает неонатальный скрининг обязательным с 1990 года, что позволяет вмешиваться до появления симптомов и предотвращать серьёзный необратимый вред.
Одна капля крови может изменить судьбу человека. Время и метаболический контроль имеют решающее значение. Неонатальный скрининг, подтверждение диагноза и правильное ведение — ключи к предотвращению осложнений и обеспечению хорошего качества жизни на всех этапах.
Источник: Diario Democracia | Дополнительная информация: Fundación Enhue
Alfredo S. Quiroga
