29/06/2026 10:31 - Salud
Die Phenylketonurie (PKU) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, der den Körper daran hindert, die Aminosäure Phenylalanin – die in Proteinen vorkommt – richtig abzubauen. Dieser Fehler entsteht durch das Fehlen oder die Fehlfunktion des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase, das normalerweise Phenylalanin in Tyrosin umwandelt.
Wenn diese Umwandlung nicht stattfindet, reichert sich Phenylalanin im Körper an und wird toxisch für das zentrale Nervensystem, besonders während der neurologischen Entwicklungsphasen in der Kindheit. Ohne rechtzeitige Behandlung kann dies schwerwiegende und irreversible Folgen haben.
Der 28. Juni ist nicht nur Gedenktag für diese seltene Erkrankung, sondern symbolisiert auch die Geburt eines revolutionären Instruments im öffentlichen Gesundheitswesen: das Neugeborenenscreening. An diesem Tag im Jahr 1916 wurde Dr. Robert Guthrie geboren, ein amerikanischer Bakteriologe und Arzt, der das Leben von Millionen Menschen weltweit für immer veränderte.
In den 1960er Jahren entwickelte er den ersten Test zum Nachweis von PKU bei Neugeborenen. Die Methode war einfach, kostengünstig und effektiv: Eine Blutprobe aus der Ferse des Babys auf Filterpapier ermöglichte die Identifizierung der Krankheit, bevor sie irreversible neurologische Schäden verursachte.
| Parameter | Information |
|---|---|
| Zeitpunkt des Tests | Zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt |
| Methode | Ein Blutstropfen aus der Ferse des Babys |
| Name des Tests | Guthrie-Test (Neugeborenenscreening) |
| Rechtliche Grundlage in Argentinien | Gesetz Nr. 23.413 (seit 1990 obligatorisch) |
Mit der Zeit wurden diese Programme erweitert, um weitere Erkrankungen einzubeziehen, und wurden zum Standard im öffentlichen Gesundheitswesen. In Argentinien kann das Neugeborenenscreening folgende Krankheiten erkennen:
Phenylketonurie (PKU)
Angeborener Hypothyreoidismus
Zystische Fibrose
Angeborene Nebennierenhyperplasie
Galaktosämie
Biotinidase-Mangel
PKU ist nicht heilbar, aber behandelbar. Wird rechtzeitig damit begonnen, kann die betroffene Person ein völlig normales Leben führen. Der Ansatz basiert auf drei Säulen:
Begrenzung der natürlichen Proteinaufnahme in individuell festgelegten Mengen
Essentielle Aminosäuren ohne Phenylalanin zur Ergänzung der Ernährung
Notwendig für eine langfristig ausgewogene und sichere Ernährung
In Argentinien leben schätzungsweise 700 Menschen mit dieser seltenen Erkrankung. Das argentinische Gesundheitssystem führt das Neugeborenenscreening gemäß Gesetz Nr. 23.413 seit 1990 obligatorisch durch. Dies ermöglicht eine Intervention vor Auftreten von Symptomen und verhindert so schwere irreversible Schäden.
Ein einziger Blutstropfen kann das Schicksal eines Lebens verändern. Zeit und Stoffwechselkontrolle machen den Unterschied. Das Neugeborenenscreening, die Bestätigungsdiagnose und eine angemessene Behandlung sind der Schlüssel zur Verhinderung von Komplikationen und zur Förderung einer guten Lebensqualität in allen Lebensphasen.
Quelle: Diario Democracia | Weitere Informationen unter Fundación Enhue
Alfredo S. Quiroga
